Las enfermedades raras son de escasa prevalencia en la población y en el mayor de los caos desconocidas hasta que los pacientes se enfrentan a alguna de ellas, ya que son poco investigadas para lograr un diagnóstico temprano y además sus tratamientos son costosos porque hay un bajo interés en la industria farmacéutica para atenderlas, señaló la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
Para la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, y existen más de siete mil de estos padecimientos.
“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”, expone un artículo de divulgación de la UNAM.
Las enfermedades raras son padecimientos muy específicas, y los médicos van “coleccionando” los casos para estudiarlos y sumar unos cuantos en varios años, pues se da un caso entre millones de habitantes. Se llaman enfermedades extremadamente raras, y no son de preocupación médica por su baja frecuencia, puntualiza la máxima casa de estudios de México.
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Hay un día internacional de las enfermedades raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, 28 o 29, dependiendo de si es o no año bisiesto.
Se eligió esta fecha como una manera simbólica de asociar esta rareza del calendario con un grupo especial de padecimientos.
Su objetivo es crear conciencia y ayudar a las personas que padecen esta condición a recibir, de forma oportuna, el debido diagnóstico y tratamiento.
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Estas son algunas enfermedades raras en México
Síndrome de Turner
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
Hemofilia
Se trata de un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
Enfermedad de Pompe
Este padecimiento es un trastorno genético que causa debilidad muscular, mismo que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
Hipotiroidismo Congénito
La enfermedad ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro; este padecimiento causa discapacidad intelectual.
Espina Bífida
Es un defecto de nacimiento que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al embrión en desarrollo.
Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3
Se trata de una enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada “glucocerebrosidasa”. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Galactosemia
Este padecimiento es hereditario y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar, lo que provoca una acumulación de ésta; esto puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
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